Tarihçe
Çocuk Metabolizma Hastalıkları Ünitesi; kalıtsal metabolik hastalıkları tarama, tanı ve tedavi konularında klinik ve laboratuvar hizmetleri veren bir bilimdalıdır.  Ülkemizde kalıtsal metabolizma hastalıkları, yüksek akraba evlililiği ve doğum oranları nedeni ile diğer ülkelere nazaran daha sık görülmektedir. Kliniğimizde; Çocuk Metabolizma Ünitesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı bünyesinde Haziran 2012’den bu yana hizmet vermektedir.
Genel Tanıtım
Ünitemiz Cebeci Hastanesi yerleşkesinde, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ABD binası içerisinde yer almaktadır. Akademik kadroda Yrd. Doç. Dr. Fatma Tuba Eminoğlu bulunmaktadır. Ünitemizin kendine ait ayrı yardımcı sağlık personeli kadrosu yoktur. Hemşire, diyet uzmanı, psikolog, sosyal hizmet uzmanı gibi alanlarda Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı ortak kadroları ile çalışılmaktadır. Diyet uzmanı; kalıtsal metabolik hastalıkların diyet tedavisi için özel bir eğitim programına katılmıştır. Ünitemizde hasta hizmetlerimiz; bir poliklinik odası, iki kişilik bir hasta odası ve ana bilim dalı ile ortak kullanılan günübirlik tedavi üniteleri ile sürdürülmektedir. Aynı zamanda yenidoğan yoğun bakım ve çocuk yoğun bakım ünitelerimizde akut komada gelen metabolik hastalıkların izlem ve tedavisi yapılmaktadır. 2013 yılında taşınmayı planladığımız 270 yataklı yeni çocuk hastanesi ile yardımcı sağlık personeli kadrosu ve yataklı servis olanaklarımız artacaktır. Ünitemizde; aminoasit metabolizma bozuklukları (Fenilketonüri, Tirozinemi, Alkaptonüri, gibi) karbohidrat metabolizma bozuklukları (Glikojen Depo Hastalıkları, Galaktozemi, Herediter Fruktoz İntoleransı gibi), organik asidemiler (Propiyonik Asidemi, Metilmalonik Asidemi, İzovalerik Asidemi gibi) ve lizozomal depo hastalıkları (Gaucher Hastalığı, Niemann Pick Hastalığı, Mukopolisakkaridoz gibi) başta olmak üzere diğer nadir metabolik hastalıklar, hiperlipidemiler, vitamin mineral metabolizma bozuklukları gibi hastalıkların izlem ve tedavisi yapılmaktadır. Ülkemizde doğuştan metabolizma hastalıklarından, Fenilketonüri ve Biotinidaz eksikliği Sağlık Bakanlığınca yürütülen ‘Ulusal Yenidoğan Tarama Programında’ olup, ünitemiz şüpheli çıkan olguların refere edildiği merkezlerden biri olarak belirlenmiştir.
Merkez Laboratuvarı ile yakın işbirliği yapılarak 2013 yılı itibari ile hastanemizde aşağıda yer alan metabolik tetkiklerin yapılması planlanmaktadır.
Kantitatif Aminoasit  Analizi
Organik Asit Analizi
Çok Uzun Zincirli Yağ Asidi Analizi
Karnitin/Açilkarnitin Analizi
Biotinidaz  Aktivitesi
Vitamin A ,Vitamin E düzeyi
Pirüvat  (Kan- BOS)
İdrarda Sülfit Testi (strip ile)
İdrarda Redüktan Madde
İdrarda Şeker Kromotografisi